附属北京妇产医院吴青青/阴赪宏教授团队《ULTRASOUND OBST GYN》发文阐述早期妊娠中21-三体综合征的超声筛查模型

2021年7月，首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授及阴赪宏教授团队与中国科学院自动化研究所、香港中文大学合作在妇产超声领域的权威杂志《ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY》上发表题为“Application of an individualized nomogram in first-trimester screening for trisomy 21”的研究论文。研究团队建立并验证了一种结合胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency, NT）和超声颜面轮廓标记的个体化的列线图，它可作为一种方便、有效的在孕11⁺⁰～13⁺⁶周筛查21-三体综合征的工具。附属北京妇产医院博士后孙永清医师为第一作者，附属北京妇产医院吴青青教授、阴赪宏教授和中国科学院自动化研究所田捷教授、香港中文大学Liona Poon教授为共同通讯作者。

21-三体综合征又称唐氏综合征，约30%的 21-三体综合征胎儿在孕 12～40 周发生宫内死亡，存活患儿亦表现为生长和智力发育迟缓等，给家庭及社会带来沉重负担，目前尚无有效治疗方法，因而提高产前筛查的水平及力度对预防患儿出生意义重大。染色体核型分析是该病的诊断金标准，但该方法报告周期长，对操作技术及条件要求较高，另外采样过程有创且存在流产等风险。近年来兴起的无创产前检测（noninvasive prenatal test, NIPT）技术对该病的检出率高，但价格昂贵限制其广泛应用。超声检测方便快捷成本低，但早期妊娠中用于筛查21-三体综合征的超声指标较少。

首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授及阴赪宏教授团队长期从事出生缺陷诊断等工作。21-三体综合征胎儿通常有面部扁平、鼻梁塌陷等特殊异常面部特征，从此角度出发，团队试图用超声寻找更加客观的颜面轮廓标记，以实现早期筛查的可能。本研究回顾性收集了孕11⁺⁰～13⁺⁶ 周的单胎妊娠正常胎儿 322 例和 21-三体胎儿 302 例，将其分为训练集和验证集。收集孕妇年龄、孕周、胎儿染色体核型分析结果、胎儿NT及12个超声颜面轮廓标记。使用训练集中的病例数据，采用 LASSO (least absolute shrinkage and selection operator)方法和多变量分析的方法，自动选择出可在孕11⁺⁰～13⁺⁶ 周筛查 21-三体综合征的指标的最佳组合，建立了孕11⁺⁰～13⁺⁶ 周21-三体综合征预测模型（简称 LASSO-模型）。目前，我国在11⁺⁰～13⁺⁶周筛查21-三体综合征胎儿时，使用的主要超声指标是胎儿NT。本研究构建的LASSO-模型的 ROC 曲线下面积在训练集和验证集中均高于胎儿NT。课题组还建立了基于LASSO-模型的列线图，使该模型得以可视化呈现，便于推广应用。

孕11⁺⁰～13⁺⁶ 周用于筛查21-三体综合征的列线图

上述研究显示，孕11⁺⁰～13⁺⁶ 周胎儿超声颜面轮廓标记可客观地评估胎儿颜面部结构，所构建的LASSO-模型对21-三体综合征具有很好的筛查性能且优于目前常规使用的超声指标NT，列线图使得 LASSO-模型得以可视化呈现，便于在不同的医院推广应用。

该研究受国家重点研发计划（2016YFC1000104）和北京市医院管理局“登峰人才”培养计划（DFL20151302）资助。

吴青青，教授，主任医师，博士生导师。现任首都医科大学附属北京妇产医院副院长、超声科主任，首都医科大学超声学系副主任。目前是国际妇产超声学会中国荣誉大使，国家卫健委全国产前诊断专家组专家及影像组组长，中华医学会超声分会常委及妇产学组组长等。主持国家重点研发计划子课题、十三五国家科技支撑计划子课题、国家自然科学基金、北京市科委重大出生缺陷项目、北京市自然科学基金等多项课题；先后发表论文196篇；主编、副主编、主译、参编、参译医学专著10部。获全国妇幼健康科学技术奖二等奖，享受国务院政府津贴。

阴赪宏，教授，主任医师，博士生导师。现任首都医科大学附属北京妇产医院院长。先后主持国家科技支撑项目、国家重点研发计划项目、国家自然科学基金等40余项科研课题，发表论文近300篇，主编、副主编、副主译医学专著22部。获北京市科学技术二等奖2次、三等奖1次、高等学校科技进步二等奖1次，荣立援疆二等功、三等功各1次。荣获国家卫生计生突出贡献中青年专家、北京市有突出贡献的科学技术管理人才、北京市先进工作者、首都劳动奖章等荣誉称号，享受国务院政府特殊津贴。

作者：附属北京妇产医院 科技处

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