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2019/12/16

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人类发现的354种免疫缺陷病基因图谱，新添一员

12月12日，Nature刊发了复旦大学附属儿科医院临床医生携手浙江大学、哈佛大学基础研究科学家，发现的全新原发性免疫缺陷病——RIPK1基因突变。

据悉，IPK1基因突变会导致RIPK1无法被切割，引起不明原因的炎症和周期性发热，与宿主本身的免疫系统的固有缺陷有关。儿科医院披露了一起病例。2岁的童童在出生三个月后，出现反复发热，每次发热2至3天，间隔7至10天再反复，当地多次住院仍不能明确原因。在全面临床评估后，排除感染、风湿以及肿瘤性疾病。专家进一步诊治发现，患儿除了发热外，还有淋巴增殖，多种促炎症细胞因子增高。专家们在具体分析患儿基因测序数据后，最终找到患儿RIPK1基因存在新发变异。最后，结合论文研究成果，今年三月起，儿科医院团队为童童采取托珠单抗治疗，他的发热频率和持续时间均较前明显好转。

据悉，RIPK1基因是受体相互作用蛋白（RIP）激酶家族的一员，参与决定细胞‘生死存亡’的多种重要信号通路，其激酶活性在RIPK1依赖的细胞凋亡、细胞程序性坏死进程中发挥重要调节作用。（上观新闻）

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灰指甲怎么办？低温等离子来帮忙

近日，《等离子体科技》上发表了中科院合肥物质科学研究院研究员黄青团队研发的，利用低温等离子体技术杀灭“灰指甲”的真菌的方法。

“灰指甲”主要由红色毛癣菌和须癣毛癣菌感染导致，较顽固易复发。实验显示，在使用等离子体治疗“灰指甲”时，滴加过硫酸盐溶液，再用等离子体射流辐照5分钟；经三次治疗后，指甲中的红色毛癣菌等真菌被完全杀死，“灰指甲”得以治愈。

据悉低温等离子体灭菌是近年生物医学科研的热点之一，在伤口消毒、医疗设备消毒、农产品安全及食品安全等多领域具有应用前景。（新华网）

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可塑性不要太强！新方法创建3D神经组织模型

图为利用新方法创建的不同形状的神经组织模拟物。

近日，美国伊利诺伊大学厄巴纳—香槟分校的研究人员发表在PNAS的一项报告中称，他们开发出一种构建功能性体外神经组织模拟物的新方法——使用干细胞、纤维蛋白基质和3D打印模具来构建3D神经组织模型。

据悉，这种由水凝胶和纤维蛋白制成的毫米到厘米级的神经组织模型最大的特点是，没有刚性支架，可以根据需要制成不同形状，同时还能保持神经组织的电生理活性。

研究人员表示，这项成果为体外功能性神经组织模型的设计开发，提供了更好的工具，有利于科学家更深刻地理解神经科学和各类神经疾病。（中国科技网）

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不穿秋裤，“老寒腿”离我们有多远？

“不穿秋裤，小心老了得‘老寒腿’。”伴随着降温，妈妈年复一年的叮嘱又在耳边响起。然而，“老寒腿”可不是冻出来的。

老寒腿的官方名称是骨性关节炎，是由软骨老化导致。关节的活动依赖软骨。随着人上了年纪，膝关节软骨会变薄、关节液减少，膝关节两端的骨头就会出现“生”摩的情况，从而引发无菌性炎症，出现疼痛、红肿、灵活性下降等症状。这时，人们会感觉到膝关节涩和僵，活动不方便。

骨关节炎并不是“不穿秋裤”惹的祸，但医学研究也表明，膝关节喜暖怕冷，寒冷可能会加重已有的骨关节炎症状，影响治疗效果。（中国青年报）

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是你的脑回路 我国学者揭示大脑皮层环路调控的新机制

近日，北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室舒友生教授团队在皮层环路调控领域取得重要进展，揭示了谷氨酸非同步化释放（asynchronous release，AR）对皮层抑制性微环路的功能具有重要调控作用。

该课题组用双通道膜片钳电生理技术，对急性分离的皮层脑片上两个邻近的细胞进行同时记录。发现皮层锥体神经元（pyramid cell，PC）的输出突触中存在谷氨酸的AR模式，且该模式的强度具有靶向细胞种类特异性，即在PC靶向中间神经元Martinotti细胞（MC）的突触中AR最强。在PC高频发放动作电位时，突触后MC接受的大量谷氨酸AR导致细胞去极化和兴奋性提高，从而促进更多且更长时程的动作电位发放，并且降低其发放精确性，继而在邻近的PC上引起持久且不精确的抑制性反应。进一步实验发现，慢钙感受器突触结合蛋白7（Syt7）的缺失降低AR强度，导致MC所介导的慢相交互抑制起始时间的推迟和强度的减弱。该研究首次揭示了AR释放模式对神经环路功能的重要调节作用，即调控皮层网络中慢相交互抑制的发生时刻及强度。这些发现对深入了解皮层网络中兴奋—抑制平衡的维持机制和皮层信息加工机制具有重要意义。（国家自然科学基金委员会）

文字｜蒋深琦 李曼

排版｜周 颖

编辑｜李菡逸

审核｜杨 毅 吴祥文