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2020-6-15 22:11:43

内容摘要：

速读文章内容

Patients with certain genetic variants areat greater risk for AMD progression

MIAMI — Age, phenotype characteristics and genetic variants can putpatients at greater risk for progression of age-related macular degeneration.

“We want to develop drugs,and our future studies should be very concentrated on the transition fromintermediate into late AMD and to find biomarkers,” Carel B. Hoyng, MD, said atAngiogenesis, Exudation, and Degeneration 2017.

Using the EUGENDAdatabase, 254 patients with early or intermediate AMD and 5-year follow-up datawere identified. Of these patients, 54 progressed to late-stage AMD at 5 years,for a progression rate of more than 20%, Hoyng said.

Patients who were olderat baseline, those with CFH Y402H gene variants and those with certainphenotype characteristics, such as hyperreflective foci, central drusenlocation and drusenoid pigment epithelial detachment, were found to be athigher risk of progression to late-stage AMD, he said.

Data in the study didnot show a relationship between progression to late-stage AMD and the ARMS2gene, Hoyng noted. – by Robert Linnehan

译文

拥有某些特定基因变异的患者有更大患老年性黄斑变性的风险

迈阿密——年龄，基因型特点和基因变异可以增加罹患老年性黄斑变性的风险。

Carel B. Hoyng, MD在大会上表示，“我们希望能开发出治疗老年性黄斑变性的药物，我们未来的研究重点将由疾病的中期转变至晚期，并致力于寻找这种疾病的生物标记。”

Hoyng表示，EUGENDA数据库中记载了254名患早期或中期AMD患者五年的随访记录数据。其中54名患者在5年内逐步发展为晚期AMD，这种进展速度的患者超过了全部人数的20%。

在高于年龄基准线的患者中，有些具有CFH Y402H基因变异和其他特定基因型，比如高反光点，黄斑中心凹区玻璃膜疣和玻璃膜疣样色素上皮层脱离（注释：drusen翻译为玻璃膜疣；drusen分布在黄斑区外对视力影响小，黄斑区内诊断为AMD；玻璃膜疣样色素上皮层脱离是新近提出对名词，由于眼科设备的不断发展，比如OCT、angi-OCT等的设备出现，很多以前看不到的现象在新的检查中表现出来，因此眼底病出现很多新词，教科书上是没有的），我们发现这些患者患晚期AMD的风险更高。

Hoyng还强调，研究数据并不能证实ARMS2基因与晚期AMD的关系。——Robert Linnehan编辑整理

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翻译 |2015级临床15班赵天明

指导 | 大连何氏眼科医院单良