校园小科普 | 什么是血友病

世界

血友病日

你是否知道，当我们肆意玩耍时，有一些人却得时刻注意着，不要让自己磕碰到——生活中不小心的受伤就可能导致血流不止，身体如玻璃般“易碎”。他们是血友病患者，也因此被称为“玻璃人”。

每年的4月17日为“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟（World Federation of Hemophilia，简称WFH）发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，以他的生日4月17日作为“世界血友病日”。

每年的血友病日都会有一个主题，2020年世界血友病日的主题是“援助+团结”（Get + involved），呼吁每一个人积极行动起来，从身边做起，全球协作，共同为实现WFH的愿景——“救治所有的患者”而努力。

（一）什么是血友病？

血友病是由于凝血因子 VIII或IX缺乏所致的一种先天性的遗传性出血性疾病。

分为A型血友病和B型血友病， A 型血友病比 B型血友病更为常见。

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A型血友病（也称为血友病甲）

X 性连锁隐性遗传。缺乏 Ⅷ 因子。进而影响患者的凝血功能，导致患者发生关节腔、内脏以及肌肉的出血这一类疾病。是临床上最常见的血友病。

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B型血友病（也称为血友病乙）

是伴性遗传缺乏 Ⅸ 因子，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状较A型血友病轻。

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C型血友病（也称为血友病丙）

常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因子。这种类型是血友病中较少见的，且男女均可患病，这一点和血友病甲，血友病乙是不同。

（二）症状

血友病最主要的表现是出血，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血较少见。尤其是轻度外伤、小手术（包括拔牙）、磕碰后，常常出血不止，但有很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。

①当凝血因子活性水平达正常的 5％～40％ 时（轻型血友病），不会出现自发性出血，但手术或外伤时，可异常出血；

②当凝血因子活性水平达正常的 1％～5％ 时（中型血友病），偶然可见自发性出血，手术或外伤时可有严重出血；

③当凝血因子活性水平小于正常的 1％ 时（重型血友病），可出现典型的肌肉或关节自发性出血。

（三）治疗

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局部止血治疗

若发生轻微损伤，可用吸收性明胶海绵、纤维蛋白泡沫、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。国外配制止血剂中含冷沉淀、凝血酶、氨基己酸，用于血友病A患者的局部治疗止血效果较好。

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替代治疗

即缺什么补什么，由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等

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基因治疗

血友病是单基因病，病因明确；凝血因子因可在多种细胞中合成，靶细胞选择余地大、治疗效果直观等，故适宜基因治疗。临床基因治疗开始于1990年，采用的策略是在患者体细胞中增加一个与致病基因相对应的、有功能的外源基因，并通过这个基因的表达产物来弥补生理缺陷，以达到治疗目的。

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其他药物治疗

（1）抑制纤维蛋白溶解药物：可保护已形成的血凝块不易被溶解，与替代疗法同时合用有协同作用；部分轻型血友患者在口腔小手术时单独应用疗效满意。

（2）糖皮质激素：对减少出血、促进急性积血吸收、减少局部炎症反应均有一定的疗效。

治疗血友病时基本原则：

①加强自我保护，预防损伤性出血，避免肌肉内注射；

②尽早处理出血

③禁止服用阿司匹林、非甾体类抗炎药以及干扰血小板聚集的药物，如双嘧达莫；

④定期复查。

（四）预防

①由于血友病是隐性遗传病，对于已经知晓自身为携带者或是患者的育龄夫妇，可通过产前诊断进行基因检测，看胎儿是否健康。

②在婴幼儿时期，如果孩子在验血检查时，拔针后出现渗血不止，以及不经意受到轻微磕碰后皮肤出现青肿等这类情况，就要提高警惕。

③加强宣教，将疾病的性质、防治知识及注意事项向患者、家属、学校及单位宣教，使他们能正确认识和对待疾病并和医务人员密切合作，避免创伤及剧烈活动，鼓励适当体力活动。

很多时候，血友病患者不能像常人一样奔跑玩乐，被家人保护起来，在因爱而筑起的保护“围墙”里，也会感到孤单，血友之家网站的理事长关涛在出生7个月时就被确诊为重度甲型血友病，他曾在接受采访时说：“很多时候，对生命充满了恐惧，因为新的一天，不知道身体好不好，疼痛会不会袭来，生命会不会受到威胁。”

血友病患者承受的往往是生理的痛苦，还有巨大的心理压力。了解血友病，给予血友病患者理解，才能让他们走出爱的“围墙”，拥抱世界。

来源：

①中国医药信息查询平台《血友病》 https://m.网址未加载/disease/1126329?from=singlemessage#treatmentPrognosis

②血友之家《2020世界血友病日主题发布：援助＋团结！》https://mp.weixin.qq.com/s/9F3SNr7HrztVKJBNvmy4QQ

③中华医学网《从分类到诊治│一文捋清血友病的千丝万缕》http://网址未加载/news/detail.do?newsId=10239

图片来源：血友之家

文字：张凯燕

排版：张泽婷

编辑：李菡逸

审核：杨毅