为什么自闭症的诊治如此困难？

作者：逗哥

昆山杜克大学全球健康研究中心博士后

编辑：Yuki

来源：我是科学家iScientist

之前网上流行“我自闭了”的表情包，网友们用了一个花骨朵的图，配上“我自闭了”的字样来调侃自己的负面情绪，表示自己不想说话，不愿意与外界交流。

负面情绪人人都有，而自闭症却是一种实实在在的疾病。并且可能给个人健康和家庭带来一系列问题。

去年年底，广州患有身孕的32岁母亲谭某携患有自闭症的7岁儿子烧炭自杀。

那么，到底什么是自闭症？自闭症跟负面情绪有关系吗？

自闭不是你想得，想得就能得

自闭症也叫孤独症（autism），是一种神经发育障碍，发病于婴幼儿时期，男孩的发病率约为女孩的三到四倍，而女孩的症状一般更为严重一些。

自闭症患者的症状主要表现为语言发育障碍，人际交往障碍和刻板行为。我身边就有这样的例子。一个小姑娘被诊断为自闭症，她分不清“你”“我”“他”的区别，比如她饿了，她不会说“我饿了”，反而会说”你饿了”。在幼儿园的时候她躲在角落面朝墙壁一个人玩玩具很开心，完全不跟同班同学交流。听不懂老师的指令，有时候会不由自主的哭起来，然后突然停下不哭，又兴奋的跑来跑去。她完全没有大小便的概念，不会像别的孩子那样想上厕所的时候会跟妈妈说。

自闭症患者活在自己的世界里。图片来源：Pixabay

自闭症的患者没有办法（而不是不想）与家人或者周围的小伙伴进行沟通，这不单纯是语言障碍的问题，而是他们不会改变自己的行为方式来适应环境的要求。他们活在自己的世界里，对周围人和事物有自己独特的反应。他们不能理解我们，我们也没有办法理解他们。

由于人们跟自闭症儿童无法相互理解，一小部分的自闭症患者又能在智商测试中拿到比较高的分数，所以不少人对自闭症的儿童有浪漫化的理解，称他们为“星星的孩子”，认为自闭症的儿童是常人无法理解的天才，或者具备某方面的“天才能力”。

1988年汤姆克鲁斯主演的电影《雨人》（RainMan）里面的主人公雷蒙是一个自闭症患者，他有超人的记忆能力，能够过目不忘，靠着这个本领在赌场里赢了一大笔钱。很多自闭症患者的家人是不喜欢电影里塑造的这个角色的，这个角色加深了大家对于自闭症这种疾病的刻板印象，这不利于对这种疾病进行正确的认识。而正确的认识疾病，才是接纳、包容、干预、治疗的前提。

《雨人》剧照。

事实上，绝大部分的自闭症孩子根本没有这样的天赋，“天才型”的自闭症患者在生活中难得一见，有人说爱因斯坦是自闭症患者，我对此表示深切的怀疑。大多数的自闭症患儿都没有生活自理能力和独立行为能力。对于自闭症的错误理解与认识，在一定程度上也耽误了及时的治疗和干预。

自闭症产生的发病原因到底是什么？

自闭症产生的原因现在科学界还没有公论。遗传原因可以解释一部分，比如高龄产妇的孩子自闭症患病率比较高，自闭症儿童的直系兄弟姐妹患病率高。孕期服用过某些药物或者有病毒感染，生出的小孩自闭症患病率比较高。但是没有任何一个原因能够解释所有甚至大部分的病例。可能是因为自闭症是一种谱系障碍（spectrum disorder），谱系障碍指的是一系列程度不同的相似症状的总称。比如社交障碍，症状严重的会听不懂别人说的话，无法跟人交流。稍微轻一点的，能理解语言本身，但是却感受不到语言里面包含的情绪，比如大家都熟悉和喜欢的《生活大爆炸》里的谢尔顿同学。至于谢尔顿同学是不是自闭症患者，那就需要通过权威的量表打分才知道了。

《生活大爆炸》剧照。

自闭症有语言发育障碍，人际交往障碍和刻板行为这三个特征，每个人的每种症状严重程度都不一样，有的不典型孤独症患者只有这三种症状中的一种或者两种。自闭症这种谱系障碍里包含了无数个特殊的个体，症状不一样，因此发病原因各不相同也就不奇怪了。

自闭症的鉴别

由于自闭症是谱系疾病，所以对自闭症的诊断通常采用根据行为和表现进行打分的方式。美国精神医学学会制定的《精神疾病的诊断和统计手册》（DSM-IV-TR，DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders）里有目前比较通用的自闭症诊断标准，里面对社交障碍，人际交往障碍和刻板行为进行了详尽的细分。但是由于这个手册里面的行为标准符合的是西方人的行为方式，国内有不少学者也在根据中国人自己的行为习惯和亲子方式将这个标准进行汉化。另外诊断自闭症的量表还有“自闭症诊断观察量表”（ADOS）和幼儿自闭症检查表（CHAT），这些量表都不是完美的。有极少数儿童在不同的医生那里诊断，有可能得到不同的结果。但这是好事，这说明症状很轻，这样进行行为干预要容易得多。

对自闭症的诊断通常根据行为和表现打分。图源：Pexels

自闭症的预防与治疗

由于自闭症患者的症状各不相同，发病原因极为复杂，目前还没有从自闭症患者身上确认出一种共同的医学成因，这导致研发针对自闭症的药物格外的困难。换句话说，我们现在对自闭症这种疾病还没有完全认识清楚，说一无所知也不过分。

我们不知道自闭症患者身体里发生了什么，不知道自闭症的靶点（target）是什么，在哪里，长什么样子，也就不知道针对什么来设计药物。因为理想的自闭症动物模型很难建造，针对自闭症设计临床试验也极其困难。这些因素导致目前还没有能够有效治疗自闭症的药物。

我们不知道自闭症患者的身体里发生了什么。图源：Unsplash

自闭症的治疗要遵循几个原则，最重要的原则是“早发现早治疗”。目前的研究发现治疗的年龄越小，症状的改善程度越明显。所以家长在孩子的幼儿期就要密切观察，一旦发现孩子长期有自闭症的症状，要及时去医院就诊。

由于没有独特的药物，对患儿家长来说，所能做的只有行为干预，多陪孩子聊天，亲密接触，训练他们的生活自理能力，在跟孩子交流的时候一定要耐心，并且持之以恒。同样，目前有限的行为干预手段也都是由美国设计的，“汉化”以后形成统一的治疗方案还任重道远，能不能形成也是一个问题。

所以，目前来说，自闭症的诊治对我们来说依然是困难重重。不过令人欣慰的一点是，有一部分患者，随着年龄的增长，自闭症的症状会减少甚至消失，虽然我们还是不知道为什么，但这也算是黑暗中的一点光明吧。

本文作者逗哥，文章首发于我是科学家iScientist，每天7点30分准时带来科学家的科普，欢迎关注。

作者名片

参考文献：

[1]http://open.163.com/special/opencourse/autism.html

[2]https://www.网址未加载/psychiatrists/practice/dsm

[3]Kathleen Wong. The search for autism’s roots; Nature, 411, 882-884(2001)

[4]SerahDeWeerdt.Culture:Diversediagnostics;Nature,491,S18-S19

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